مرض غوشيه
تعريف المرض
مرض غوشيه هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يندرج تحت أمراض تخزين الليزوزومات، وينتج عن نقص أو خلل في إنزيم غلوكوسيريبروسيداز المسؤول عن تكسير الدهون المعقدة داخل الخلايا.
يؤدي هذا النقص إلى تراكم مادة الغلوكوسيريبروسيد داخل الخلايا البلعمية، خاصة في الطحال والكبد ونخاع العظم، مما يسبب تضخم هذه الأعضاء واضطرابات دموية ومشاكل في العظام.
الأسباب الوراثية
ينتج مرض غوشيه عن طفرات في جين GBA الموجود على الكروموسوم رقم 1، وينتقل المرض بالصفة الجسدية المتنحية، أي أن ظهور المرض يتطلب وجود طفرة في الجين تورث من كل والد.
الانتشار
يُعد مرض غوشيه من أكثر أمراض التخزين الليزوزومي شيوعًا، ويُقدَّر حدوثه بحوالي: 1 لكل 40,000 – 60,000 مولود حي عالميًا
الأنواع السريرية
1- النوع الأول: وهو الأكثر شيوعًا لا يؤثر على الجهاز العصبي. تشمل أعراضه تضخم الطحال والكبد، فقر الدم، نقص الصفائح الدموية، آلام العظام وقد يؤدي إلى الكسور
2- النوع الثاني: غالبا ما يظهر في الرضع، ويتميز بتدهور عصبي سريع. أعراضه تشمل: تشنجات، صعوبة البلع، تأخر النمو، وغالبًا يؤدي إلى الوفاة المبكرة
3- النوع الثالث: يتميز بأعراض عصبية تدريجية وأقل شدة من النوع الثاني. يشمل: مشاكل في حركة العين، ترنح في الحركة، تدهور عصبي بطيء، وقد يعيش المرضى حتى البلوغ أو أكثر
التشخيص
يُشتبه بالمرض عند وجود تضخم غير مفسر في الطحال أو الكبد مع اضطرابات دموية أو عظمية. يتم تشخيص المرض بعدة طرق منها: قياس نشاط الإنزيم (يكون منخفضًا)، تحاليل الدم والتي تظهر فقر الدم، ونقص الصفائح، تصوير الرنين المغناطيسي لتقييم العظام والأعضاء، كما يتم تأكيد التشخيص عبر الفحص الجيني لجين GBA. في حال وجود تاريخ عائلي بالإصابة بهذا المرض، يمكن التشخيص قبل الولادة من خلال فحص الأجنة الجيني
العلاج
يعد التشخيص المبكر والعلاج المستمر عوامل رئيسية لتقليل المضاعفات بشكل كبير. يرتكز العلاج بشكل أساسي على العلاج التعويضي بالإنزيم، كما توجد علاجات أخرى مثل العلاج بتقليل الركيزة الذي يقلل إنتاج المادة المتراكمة، والعلاجات الداعمة مثل نقل الدم عند الحاجة، علاج آلام العظام وهشاشة العظام، واستئصال الطحال في حالات نادرة. أيضًا يعد زراعة نخاع العظم علاجًا شافيًا في بعض الحالات، لكنه أقل ندرة بسبب توفر العلاجات الحديثة.
هذا المحتوى لأغراض التوعية فقط ولا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.
ترجمة: د. ماجد الحصيّن
المراجع
- GeneReviews — Gaucher Disease
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/ - Orphanet — Gaucher Disease
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=355 - National Gaucher Foundation
https://www.gaucherdisease.org/