Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

تعريف المرض

VLCAD deficiency هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا لإنتاج الطاقة، مما يؤدي إلى نقص إنتاج الطاقة خاصة أثناء الصيام أو المرض أو الجهد البدني.

في الحالة الطبيعية، تعتمد الخلايا خاصة عضلة القلب والعضلات الهيكلية على أكسدة الأحماض الدهنية لإنتاج الطاقة، خصوصًا أثناء فترات الصيام. يعد الإنزيم المسؤول عن الخطوة الأولى في تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا داخل الميتوكوندريا. عند نقص هذا الإنزيم لا يتم تكسير الأحماض الدهنية بشكل صحيح، ويقل إنتاج الطاقة، وتتراكم نواتج دهنية سامة، ويحدث نقص سكر الدم دون ارتفاع الكيتونات 

 

الأسباب الوراثية

ينتج المرض عن طفرات في جين ACADVL الموجود على الكروموسوم 17. يُورث بالصفة الجسدية المتنحية، أي أن الطفل يرث نسخة متحورة من كلا الوالدين.

 

الأنواع السريرية

توجد ثلاثة أنواع رئيسية تختلف في الشدة ووقت الظهور:

١- النوع الطفولي الشديد: يظهر خلال الأشهر الأولى من الحياة، وقد يصاحبه اعتلال في عضلة القلب، اضطرابات نظم القلب، ونقص سكر الدم.
٢- الشكل الطفولي المتوسط: يظهر في الطفولة، وقد يصاحبه نوبات نقص سكر الدم، ضعف عضلي، وتضخم بالكبد
٣- الشكل المتأخر: يظهر في المراهقة أو البلوغ، وقد يصاحبه، ألم عضلي بعد الجهد، انحلال عضلي، والبول الداكن بسبب تراكم الميوغلوبين

 

الأعراض والعلامات السريرية

غالبََا ما تشمل الأعراض نقص سكر الدم بدون كيتونات، الضعف العضلي، اعتلال عضلة القلب، عدم تحمل الصيام والتعب الشديد أثناء العدوى، ارتفاع إنزيمات العضلات (CK)

 

التشخيص

للوصول إلى تشخيص المرض، يتطلب عمل الفحوصات مثل فحص حديثي الولادة، تحليل الأحماض العضوية والكارنيتين في الدم، ارتفاع مركبات acylcarnitines طويلة السلسلة، وتأكيد التشخيص من خلال الفحص الوراثي للطفرة في جين ACADVL

 

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ، لكن يمكن التحكم بالمرض عبر تجنب الصيام، نظام غذائي منخفض الدهون طويلة السلسلة، مكملات الدهون متوسطة السلسلة (MCT oil)، مراقبة القلب، والعلاج الفوري أثناء الأزمات (إعطاء جلوكوز وريدي).

 

هذا المقال لأغراض التوعية العامة فقط، و لا يُعد بديلاً عن استشارة الطبيب.

 

المراجع 

GeneReviews®. (2023). Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov books/NBK6816/

MedlinePlus Genetics. (2024). Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. National Library of Medicine (NIH). https://medlineplus.gov/genetics/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/

National Institutes of Health. (2024). Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10990/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency